一对夫妻结婚3年，妻子一直无法怀孕，西安市第四医院妇女保健中心检查发现：男方为11号和14号染色体间存在既往未见报道的片段易位。近日，西安市第四医院发现11例中国首报染色体异常核型。
近日，经中国工程院院士、国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士、《中国人类染色体异常核型数据库》专家组鉴定，确认西安市第四医院提交的11例染色体异常核型为中国首次报告的核型。人类的染色体有46条，染色体数目或结构的改变称为染色体异常，可以导致不孕不育、反复流产，以及各种综合征。
染色体平衡易位是最常见的结构异常，也是本次首报核型中最主要的异常类型。这些异常核型由西安市第四医院妇女保健中心优生实验室发现并首次报告，丰富了遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防提供了有价值的资料；结合分子生物学检测技术，这些异常还可为人类基因功能研究提供有价值的线索。
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